Maladie de Huntington : mise en lumière et perspectives rassurantes pour accompagner cette maladie génétique, rare et sévère

Encore trop peu connue des professionnels comme du grand public, la maladie de Huntington est connotée de façon péjorative et terrible. La conséquence est une prise en charge trop souvent inadéquate, générant une souffrance pour la personne malade et son entourage.  Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? Il s’agit d’une maladie génétique transmissible à 50 % à la descendance. Une mutation irréversible se produit sur le chromosome 4, occasionnant la production d’une protéine devenant toxique et mortelle pour les neurones d’une zone cérébrale, le striatum. La maladie s’exprime dès lors que l’on possède ce gène.  Elle touche un peu plus de 6 000 personnes actuellement symptomatiques en France. 12 000 personnes diagnostiquées n’ont pas encore de symptômes.  Elle se manifeste de façon précoce à l’âge de 35-50 ans. Sa durée d’évolution varie de 15 à 30 ans.  Cette maladie neurologique présente les manifestations typiques suivantes : La chorée au premier plan : mouvements…
Encore trop peu connue des professionnels comme du grand public, la maladie de Huntington est connotée de façon péjorative et terrible. La conséquence est une prise en charge trop souvent inadéquate, générant une souffrance pour la personne malade et son entourage.  Qu’est-ce que la maladie de Huntington ? Il s’agit d’une…

Maladies cognitives : votre proche perd-il son identité propre ?

Les proches de malades de pathologies neurodégénératives témoignent souvent ainsi : « Elle semble ne plus se connaître » ; « S’il m’apparaît à moi comme un étranger, sait-il encore qui il est ? ». Ces questions sont au centre d’un véritable crève-cœur pour l’entourage familial et professionnel : que devient l’être et comment se perçoit-il au cours de l’évolution de maladies neurocognitives ? S’efface-t-il à lui-même et aux autres jusqu’à ne plus exister ? L’exploration de la notion d’identité d’une personne au cours de sa vie et lors de la survenue de ces maladies vont nous aider à y voir plus clair.

Le syndrome des jambes sans repos : une pathologie impactant le couple Aidant/Aidé

Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) ou maladie de Willis-Ekbom touche 5 à 10 % de la population. Sa fréquence augmentant avec l’âge, il se manifeste par des mouvements répétitifs à type d’impatiences et de secousses des membres inférieurs survenant le soir ou la nuit. Il est impératif de ne pas le confondre avec les tremblements de quelque cause que ce soit. Qu’est-ce que le Syndrome des Jambes Sans Repos ? Pour être diagnostiqué SJSR, quatre critères doivent être réunis: Survenue au repos en position allongée ou assise, amélioration à l’activité.Aggravation en fin de journée et surtout la nuit.Sensations désagréables et décrites diversement d’une personne à l’autre, au niveau des membres inférieurs : brulures, picotements, démangeaisons, fourmillements, douleurs…Agitation motrice afin de se débarrasser de ces symptômes: besoin de marcher, de sauter sur place, de se frotter les jambes, d’entreprendre de nombreuses tâches, prendre des douches froides…Ces manifestations peuvent apparaître…
Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) ou maladie de Willis-Ekbom touche 5 à 10 % de la population. Sa fréquence augmentant avec l’âge, il se manifeste par des mouvements répétitifs à type d’impatiences et de secousses des membres inférieurs survenant le soir ou la nuit. Il est impératif de…
Infections et maladies neurodégénératives
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Infections et maladies neurodégénératives

Les infections représentent le premier motif d’hospitalisation et la 3e cause de mortalité. Elles ne doivent jamais être négligées, d’autant plus chez une personne atteinte d’une maladie neurodégénérative.  Quelles sont les conséquences d'une infection chez une personne âgée ? Chez une personne âgée, les infections sont…