Maladie de Parkinson : Un diagnostic précoce ?

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Article rédigé par Dominique Gayraud, Neurologue, 24 octobre 2012 - mis à jour le 24 juillet 2014 Consulter son profil complet

 

Cette maladie neuro-dégénérative, touchant plusieurs milliers de personnes en France chaque année, se caractérise essentiellement par des troubles moteurs (raideur, tremblements et lenteur de la motricité) au moment où le diagnostic est habituellement porté.  Cependant, nous savons depuis plusieurs années qu’il existe une longue phase qui précède la maladie qui présente, entre autres, des symptômes non moteurs qui pourraient aider au diagnostic précoce.

Selon la théorie de Braak (Neuropathologiste en 2005), qui s’est intéressé à la progression des lésions dans la maladie de Parkinson ; celles-ci débuteraient à la partie basse du tronc cérébral sans se manifester par des désordres moteurs. En revanche, ces lésions du tronc cérébral pourraient expliquer les troubles du sommeil (agitation nocturne, cris) se manifestant pendant le sommeil paradoxal. Des troubles végétatifs urinaires oudes troubles digestifs comme une constipation pourraient également précéder les symptômes moteurs du fait de lésions dans les plexus digestifs. Les troubles olfactifs sont aussi décrits parfois plusieurs années avant le début des symptômes moteurs. Les troubles de l’humeur comme un état dépressif peuvent également être décelés avant l’installation de la maladie.
 
La difficulté étant liée à la « banalité » de ses symptômes pris isolément ; il faudra donc probablement associer ces éléments diagnostiques pour améliorer leur caractère prédictif.
 
Dans certaines familles, une cause génétique a pu être détectée avec plus de 10 gènes identifiés ; le premier gène (Park 1) touche la protèine codant pour l’alpha synucléine connue pour participer aux lésions de la maladie (synucléopathie). Dans ces familles avec une transmission identifiée et un gène connu, une identification très précoce de la maladie pourrait être envisagée chez les apparentés de patients ayant développé la maladie grâce aux nouveaux moyens diagnostiques.

Comment réaliser un diagnostic à un stade précoce ?

Le diagnostic précoce ne pourra correspondre aux critères classiques de diagnostic de la maladie, du fait de l’absence ou de la discrétion des troubles moteurs. Une méthode non invasive, mais peu utilisée en France, est représentée par l’échographie de la substance noire (structure pigmentée du tronc cérébral riche en dopamine et la plus touchée par la maladie). En effet, cette technique permet de mettre en évidence un excès de fer dans cette structure sous la forme d’une augmentation anormale du signal échographique local. Cependant, cette technique n’est pas assez précise et spécifique pour suffire à confirmer le diagnostic. La méthode de référence actuelle est représentée par un examen scintigraphique appelé Dat Scan. Il permet grâce à la fixation d’un traceur au niveau des terminaisons présynaptiques des neurones nigrostriés de mettre en évidence une perte en cellules dopaminergiques précocement. L’examen nécessite un temps d’exploration assez long (2 à 3 heures) mais est parfaitement bien toléré.           
Parallèlement aux dosages des biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer (protéines de dégénérescence neuronale) dans le liquide céphalo-rachidien, va se développer le même type d’investigation dans la maladie de Parkinson (dosage de l’alpha synucléine). Enfin, nous pourrions avoir accès aux dépôts caractéristiques de la maladie (corps de lewy, alpha synuclèine) dans des organes périphériques et accessibles comme les glandes salivaires.

Quels sont les « enjeux pour l’avenir »

Au vu de tous ces éléments, un diagnostic de plus en plus précoce pourrait être porté soit du fait d’un contexte génétique (maladie de parkinson familiale connue avec gène identifié), soit du fait de l’existence de symptômes précoces permettant d’évoquer le diagnostic longtemps avant le début des symptômes moteurs (troubles olfactifs, troubles du sommeil, troubles digestifs…). Les progrès diagnostiques que nous avons réalisés (Echographie de la substance noire, Dat SCAN) ou qui le seront dans les mois ou années à venir (Biomarqueurs dans le LCR, analyses génétiques, biopsies des glandes salivaires) vont nous permettre de démarrer de plus en plus rapidement des traitements qui auraient démontré une capacité à retarder l’évolutivité de la maladie. Nous en avons eu ces dernières années un exemple avec l’étude Adagio (Rasagiline) qui avait été conçue pour mettre en évidence un effet sur le cours évolutif de la maladie grâce à une méthodologie appropriée.

 

 

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